Mukopolysaccharidose I bei der Rasse Plott Hound

Mukopolysaccharidose I ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Anhäufung von Mukopolysacchariden (Glykosaminoglykanen – Dermatan-, Heparan- und Chondroitinsulfate) in den Lysosomen verschiedener Gewebe kommt. Zu den klinischen Symptomen gehören Wachstumsverzögerungen, Gelenkbeschwerden, fortschreitende Lahmheit und Sehstörungen aufgrund einer Trübung der Hornhaut.

Bei der Rasse Plott Hound wird die Erkrankung durch eine Mutation c.155+1G>A im IDUA- Gen verursacht, das für das Enzym α-L-Iduronidase kodiert, das eine Schlüsselrolle beim Abbau von Glykosaminoglykanen spielt.

Die Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Hunden auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, übertragen die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weiter. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind somit von dieser Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Menon, K.P., Tieu, P.T., Neufeld, E.F. : Architecture of the Canine IDUA Gene and Mutation Underlying Canine Mucopolysaccharidosis-I Genomics 14:763-768, 1992. Pubmed reference: 1339393.