Muskeldystrophie - Dystroglykanopathie bei den Rassen Devon Rex und Sphynx

Die Dystroglykanopathie ist schwere Muskelerkrankung, die durch einen Mangel an Alpha-Dystroglykan gekennzeichnet ist, einem Protein, das die extrazelluläre Matrix mit den intrazellulären Aktinfilamenten verbindet und so die strukturelle Integrität des Muskelgewebes gewährleistet. Alpha-Dystroglykan kommt vor allem in Muskeln vor, ist aber auch in Nervenzellen, Epithelien, Augenzellen und anderen Organen zu finden. Die Dystroglykanopathie äußert sich daher nicht nur in Muskeldystrophie (Muskelschwäche, die hauptsächlich die Gliedmaßenplexus betrifft), sondern auch in Störungen des Nervensystems und Fehlbildungen der Augen.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.1190G>A im COLQ-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Abitbol, M., Hitte, C., Bossé, P., Blanchard-Gutton, N., Thomas, A., Martignat, L., Blot, S., Tiret, L. : A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS One 10:e0137019, 2015. Pubmed reference: 26327126

Gandolfi, B., Grahn, R.A., Creighton, E.K., Williams, D.C., Dickinson, P.J., Sturges, B.K., Guo, L.T., Shelton, G.D., Leegwater, P.A., Longeri, M., Malik, R., Lyons, L.A. : COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet 46:711-5, 2015. Pubmed reference: 26374066