Svalová dystrofie — dystroglykanopatie u plemen devon rex a sphynx

Dystroglykanopatie je onemocnění charakterizované nedostatkem alfa-dystroglykanu, proteinu, který spojuje extracelulární matrix s intracelulárními aktinovými filamenty a zajišťuje tak strukturální integritu ve svalových tkáních. Alfa-dystroglykan je nejvíce zastoupen ve svalech, ale vyskytuje se i v nervových buňkách, epitelech, buňkách oka a dalších orgánů. Dystroglykanopatie se tak projevuje nejen svalovou dystrofií (svalová slabost postihuje zejména pletence končetin), ale i poruchami nervové soustavy a očními malformacemi.

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1190G>A v genu COLQ.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Abitbol, M., Hitte, C., Bossé, P., Blanchard-Gutton, N., Thomas, A., Martignat, L., Blot, S., Tiret, L. : A COLQ missense mutation in Sphynx and Devon rex cats with congenital myasthenic syndrome. PLoS One 10:e0137019, 2015. Pubmed reference: 26327126

Gandolfi, B., Grahn, R.A., Creighton, E.K., Williams, D.C., Dickinson, P.J., Sturges, B.K., Guo, L.T., Shelton, G.D., Leegwater, P.A., Longeri, M., Malik, R., Lyons, L.A. : COLQ variant associated with Devon Rex and Sphynx feline hereditary myopathy. Anim Genet 46:711-5, 2015. Pubmed reference: 26374066