Prüfung von Hunden: Myasthenic syndrome in Russell Terriers

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

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Myasthenic syndrome in Jack / Parson Russell Terrier

Das kongenitale myasthenische Syndrom ist eine erbliche neuromuskuläre Krankheit, bei der die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel gestört ist. Sie äußert sich durch eine Schwäche der Skelettmuskulatur nach Belastung. Die ersten Symptome zeigen sich bereits bei Welpen zum Zeitpunkt der Absetzung, aber die Krankheit schreitet schnell voran, und die meisten Hunde sterben im Alter von einem Jahr.

Bei Jack Russell Terriern und Parson Russell Terriern wird die Krankheit durch die Mutation c.636_637insC im CHRNE-Gen verursacht, das für die Epsilon-Untereinheit des Acetylcholinrezeptors an der neuromuskulären Endplatte kodiert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Rinz, C.J., Lennon, V.A., James, F., Thoreson, J.B., Tsai, K.L., Starr-Moss, A.N., Humphries, H.D., Guo, L.T., Palmer, A.C., Clark, L.A., Shelton, G.D. : A CHRNE frameshift mutation causes congenital myasthenic syndrome in young Jack Russell Terriers. Neuromuscul Disord 25:921-7, 2015. Pubmed reference: 26429099

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