Kongenitální myastenický syndrom (CMS) u Jack / Parson Russell teriérů

Kongenitální myastenický syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje nervosvalový přenos. Projevuje se slabostí kosterního svalstva po zátěži. První příznaky jsou patrné již u štěňat v době odstavu, nemoc však rychle progreduje a většina jedinců umírá do 1 roku života.

U Jack Russell teriéra a Parson Russell teriéra je toto onemocnění způsobeno mutací c.636_637insC v genu CHRNE, který kóduje epsilon podjednotku acetylcholinového receptoru na nervosvalové ploténce.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Rinz, C.J., Lennon, V.A., James, F., Thoreson, J.B., Tsai, K.L., Starr-Moss, A.N., Humphries, H.D., Guo, L.T., Palmer, A.C., Clark, L.A., Shelton, G.D. : A CHRNE frameshift mutation causes congenital myasthenic syndrome in young Jack Russell Terriers. Neuromuscul Disord 25:921-7, 2015. Pubmed reference: 26429099