Prüfung von Hunden: NCCD

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Zerebellare Abiotrophie beim Beagle

Zerebellare Abiotrophie (NCCD) ist eine neurodegenerative Krankheit, die bei einigen Hunderassen, inkl. Beagle beschrieben wurde.
Die NCCD ist eine Krankheit, die durch eine Reihe von klinischen Symptomen charakterisiert ist und eine Dysfunktion des Kleinhirns, wie asymmetrische Ataxie, breitbeinige Stellung, Gleichgewichtsstörungen und Zittern des Körpers verursacht. Bei Beagle zeigen sich die neurologischen Symptome schon im Alter von ungefähr drei Wochen. Die betroffenen Welpen weisen eine abnormal weite Stellung der Beine, Gleichgewichtsstörungen, unsymmetrischen Gang und ist unfähig die Geschwindigkeit und Umfang der Bewegungen zu koordinieren. Die meisten mit NCCD betroffenen Welpen werden kurz nachdem die ersten Anzeichen dieser Krankheit diagnostiziert sind, eingeschläfert.
Bei den histopathologischen Hauptbefunden am Kleinhirn, die diese Krankheit bei Beagle charakterisieren, handelt es sich um fortschreitende Degeneration von Kleinhirnzellen, die zum Verlust der Purkinjezellen und sekundären Läsionen in der Granularschicht führen.
Die NCCD bei Beagle ist durch eine Mutation c.5855_5862de SPTBN2 (Forman et al., 2012) verursacht.
Die klinischen Symptome der zerebellaren Abiotrophie sind auch bei anderen Rassen - Rhodesischer Ridgeback, Samoyed, Irish Setter bekannt. Bei diesen Rassen wurde bisher keine kausale Mutation gefunden. Die beschriebene Mutation im GRM1 Gen ist mit neonataler zerebbellarer Ataxie (BNAt) bei der Rassee Coton de Tulear verbunden.

NCCD Mutation beim Beagle wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an NCCD leiden.

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Reference:

Forman et al.: Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genetics 2012

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