Prüfung von Hunden: NCL5

EU-Land
Außerhalb der EU
Tschechische Republik
Sind Sie für die MWSt in einem anderen EU-Land als in der Tschechischen Republik registriert?
CZK EUR USD
Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 10 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

Ähnliche Tests

NCL5 bei Border Collie und Australian Cattle Dogs

Neuronale Zeroidlipofuszinose (NCL) ist neurogenerativ Erkrankung, die Menschen, Hunden und anderen Tieren betrifft (zB Rinder, Schafe, Pferde). Bei manchen Tieren bis jetzt war nicht Kausalität Mutation führt zu NCL beschrieben. Im Zusammenhang mit NCL bei Tieren und Menschen wurden inzwischen Mutationen in sechs verschiedenen Genen CLN 1,2,3,4,5,6, 8 beschrieben (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Jede Mutation im Gen verursacht einzigartige Form von NCL.

Bei der Rasse Border Collie und Australian Cattle Dog hat im Zusammenhang mit der NCL kausal Mutation an Position 619 kodierenden Sequenzen des Exons 4 CLN5 Gen gefunden. Es ist ein Single-Substitution (c.619C> T), was zu Ausbildung einer vorzeitigen terminal Codon an Position 206 CLN5 Protein führt, wodurch kommt zu Abkürzung resultierende Protein von 144 Aminosäuren an (Melville et al. 2005). Dieser Abkürzung hat wahrscheinlich erhebliche Auswirkungen auf die Funktion des Proteins. Angesichts zu der sehr ähnliche Proteine Schwein, Hund und sogar menschliche CLN5, es kann an eine große Konserviere dieses Proteins in verschiedenen Tierarten zu schließen. Der Unterschied in der Sequenz wurde nur in Exon 1-Sequenz beobachtet, Vielfalt wird noch immer debattiert....

Für neuronale Zeroidlipofuszinose ist characteristic die Ansammlung lipopigments (lipofuscin und ceroid) in den Lysosomen. Klinische Manifestationen können bei Collies ziemlich früh rund 15 Monate alten Hund gesehen sein. Der Anfang und den klinischen Verlauf der Krankheit sind sehr unterschiedlich und individuell. Abmaß Neurodegeneration steigt mit dem Alter ansteigen, bei allen betroffenen Einzelne ausbilden sich psychische Abnormität und Ataxie. Es kann eine verstärkte Unruhe, Aggressivität, Halluzinationen, Hyperaktivität, Epileptische Anfälle beobachten. Begleitsymptom ist Netzhautschädigung Ablagerung lipopigments. Die meisten betroffenen Einzelne verlieren die Fähigkeit des normalen Muskel-Koordination im Training, Walking und Ernährung. Betroffene Tiere Border Collies und Australian Cattle Dogs leben selten mehr als 28 Monate alt (Studdert et al. 1991).

Die Häufigkeit der mutierten Allele in der Grundgesamtheit der Border Collies ist relativ selten (ca. 3,5%).

Ebenso schwierig ist die verschiedenen Formen von NCL in verschiedenen Hunderassen unterscheiden. NCL5 beschrieben bei Border Collies und Australian Cattle Dogs sind relativ sehr ähnliches Spektrum von Symptomen und dem Alter des Hundes bei Einsteigens Krankheiten in Form von NCL diagnostiziert bei English Setter (NCL bei English Setter ist verursacht durch Mutationen im Gen CLN8, Katz et al. 2005).

NCL ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen P/P (positiv / positiv) und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere (N/P, dh. negativ / positiv - Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel und werden mit NCL betroffen.

Zitation:

Melville SA, Wilson CL, Chiang CS, Studdert VP, Lingaas F, Wilton AN. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005 Sep;86(3):287-94

M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.

V.P. Studdert, R.W. Mitten, Clinical features of ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs, Aust. Vet. J. 68 (1991) 137- 140.

P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571.

M.L. Katz, et al., A mutation in the CLN8 gene in English setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis, Biochem. Biophys. Res. Commun.327 (2005) 541- 547.

Liste der Hunderassen

Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 10 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt