Testování psů: NCL5

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH

Související testy

NCL5 pro border kolie a australské honácké psy

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je neurodegenerativní onemocnění, které postihuje lidi, psy i jiná zvířat (např. skot, ovce, koně). U některých zvířat dosud nebyla popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí byly zatím popsány mutace v šesti různých genech CLN 1,2,3,4,5,6 ,8 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL.

U plemena border kolií a australských honáckých psů psybyla v souvislosti s NCL nalezena kauzální mutace v pozici 619 kódující sekvence exonu 4 CLN5 genu. Jedná se o jednobodovou substituci (c.619C>T), která vede k vytvoření předčasného terminačního kodonu v pozici 206 CLN5 proteinu, čímž dojde ke zkrácení výsledného proteinu o 144 aminokyselin (Melville et al. 2005). Toto zkrácení má zřejmě významný vliv na funkci proteinu. Vzhledem k velké podobnosti proteinů prasečího, psího a i lidského CLN5, lze usuzovat na velkou konzervovanost tohoto proteinu u různých živočišných druhů. Rozdíl v sekvencích byl zaznamenán pouze v exonu 1, rozdílnost sekvence je zatím diskutována.

Pro neuronální ceroidní lipofusinózy je charakteristické shromažďování lipopigmentů (ceroidu a lipofuscinu) v lysozomech. Klinické projevy mohou být pozorovány poměrně brzy kolem 15 měsíce věku psa. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a ataxie. Lze pozorovat např. zvýšený neklid, agresi, halucinace, hyperaktivitu, epileptické záchvaty. Doprovodným příznakem bývá poškození sítnice ukládáním lipopigmentů. Většina postižených jedinců ztratí schopnost běžné svalové koordinace při tréninku, chůzi a krmení. Postižená zvířata border kolií se zřídkakdy dožijí více než 28 měsíců věku (Studdert et al. 1991).

Výskyt mutované alely v populaci border kolií je poměrně vzácný (přibližně 3,5%).

Je těžké rozlišit jednotlivé formy NCL u jednotlivých plemen psů. NCL5 popsaná u border kolií a australských honáckých  psů je poměrně velmi podobná rozsahem příznaků a věkem psa při nástupu onemocnění formě NCL8 diagnostikované u anglických setrů (NCL u anglických setrů je způsobena mutací v CLN8 genu, Katz et al. 2005).

NCL se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že nemoc se rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovanou alelu. Přenašeči mutované alely (heterozygoté) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

Reference:

Melville SA, Wilson CL, Chiang CS, Studdert VP, Lingaas F, Wilton AN. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005 Sep;86(3):287-94

M.J. Daly, et al., GENEHUNTER 2.0-A complete linkage analysis system, Am. J. Hum. Genet. Suppl. 63 (1998) A286.

V.P. Studdert, R.W. Mitten, Clinical features of ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs, Aust. Vet. J. 68 (1991) 137- 140.

P. Gupta, et al., Disruption of PPT1 or PPT2 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in knockout mice, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 98 (2001)13566-13571.

M.L. Katz, et al., A mutation in the CLN8 gene in English setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis, Biochem. Biophys. Res. Commun.327 (2005) 541- 547.

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 45.00 $ bez DPH