Prüfung von Hunden: NCL6

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Neuronale Zeroidlipofuszinose Typ 6 (NCL6) bei Australian Shepherds

Die NCL ist eine Gruppe von erblichen neurodegenerativen Erkrankungen, die bei verschiedenen Säugetieren einschl. Hunden, Katzen und ebenfalls bei Menschen vorkommt.  NCL tritt bei einigen Hunderassen, z.B. beim  Border Collie, Englischen Setter, Amerikanischen Bulldogge, Dachshund, Polnischen Tiefland-Schäferhund oder Tibet Terrier auf. Konkret wurde die NCL Typ 6 beim Australian Shepherd festgestellt.

Als Ursache dieser Krankheit wurde die Punktmutation durch Substitution c.829T>C im CLN6-Gen identifiziert. Die NCL-Krankheit zeichnet sich durch Einlagerung von fettigen Abfallstoffen (Ceroid und Lipofuszin) in den Nervenzellen aus.  Durch die Anwesenheit von großen Lipofuszin-Mengen und den steigenden Druck werden die Nervenzellen in der Hirnrinde und im Kleinhirn  und die Netzhautzellen gestört und vernichtet.  Die durch die NCL6-Mutation verursachte Neurodegeneration erscheint im Alter von eineinhalb Jahren.

Die Symptome können  Erblindung, Verhaltensänderungen (grundlose Angstzustände, unsicheres Verhalten in vertrauter Umgebung, Demenz, Hyperaktivität oder Aggressivität), Verschlechterung der motorischen und kognitiven Fähigkeiten und Anfälle, die nach epileptischen Anfällen aussehen, umfassen. Da die NCL-Erkrankung nicht heilbar ist, endet sie mit vorzeitigem Tod des betroffenen Hundes, meistens innerhalb eines Jahres nach Auftreten von ersten Symptomen.

Die NCL6 wird als sehr seltene Erkrankung beschrieben. Obwohl diese Krankheit sehr selten vorkommt, sollte sie nicht unterschätzt werden. Die genetischen Teste  sind zuverlässige Indikatoren dieser Erkrankung und können den verantwortlichen Züchtern helfen zu vermeiden, dass betroffene Welpen geboren werden.

NCL ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen P/P (positiv / positiv) und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere (N/P, dh. negativ / positiv - Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel und werden mit NCL betroffen.

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Zitation:

Martin L. Katz, Fabiana H. Farias, Douglas N. Sanders, Rong Zeng, Shahnawaz Khan, Gary S. Johnson and Dennis P. O’Brien: A Missense Mutation in Canine CLN6 in an Australian Shepherd with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis; Journal of Biomedicine and Biotechnology, Volume 2011, Article ID 198042, 6 pages, doi:10.1155/2011/198042

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