Testování psů: NCL6

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 6 (NCL6) u australských ovčáků


NCL je skupina dědičných neurodegenerativních onemocnění, která se vyskytují u různých druhů savců, včetně psů, koček i lidí. NCL se objevuje u několika psích plemen, např. border kolie, anglický setr, americký buldok, jezevčíci, polský nížinný ovčák nebo tibetský teriér. Konkrétně typ NCL6 byl zaznamenán u australských ovčáků.

Jako příčina této choroby byla identifikována substituční bodová mutace c.829T>C v genu CLN6, která je podmíněna autozomálně recesivní dědičností. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědí mutovanou alelu od obou svých rodičů. Jedinec, který mutovanou alelu získá pouze od jednoho rodiče, je klinicky zdravý, avšak může tuto alelu dál přenášet na své potomstvo.

Onemocnění NCL je charakteristické hromaděním odpadních látek lipidové povahy v nervových buňkách. Přítomností obrovského množství lipofuscinu a jeho vzrůstajícím tlakem jsou narušovány a ničeny nervové buňky v mozkové kůře a mozečku a buňky sítnice. Neurodegenerace pod vlivem mutace NCL6 nastává přibližně ve věku jednoho a půl roku.

Symptomy mohou zahrnovat ztrátu zraku, změny chování (bezdůvodné projevy strachu a úzkosti, nejistota pohybu i ve známém prostředí, dementní chování, hyperaktivita nebo zuřivost), zhoršení motorických a kognitivních schopností, objevují se i záchvaty podobné epilepsii. Vzhledem k tomu, že NCL není léčitelná, končí předčasnou smrtí postiženého jedince, obvykle do jednoho roku po objevení prvních známek nemoci.

NCL6 je popisována jako velmi vzácná choroba. Přestože se vyskytuje jen zřídka, není dobré tuto nemoc podceňovat. Genetické testy jsou spolehlivým ukazatelem tohoto onemocnění a zodpovědným chovatelům mohou pomoci v zamezení produkce postižených štěňat.

.

Reference:

Martin L. Katz, Fabiana H. Farias, Douglas N. Sanders, Rong Zeng, Shahnawaz Khan, Gary S. Johnson and Dennis P. O’Brien: A Missense Mutation in Canine CLN6 in an Australian Shepherd with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis; Journal of Biomedicine and Biotechnology, Volume 2011, Article ID 198042, 6 pages, doi:10.1155/2011/198042

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH