Prüfung von Hunden: NCL8 bei Alpenländische Dachsbracke

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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 8 (NCL8) bei Alpenländische Dachsbracke

Die NCL ist eine Gruppe von heterogenen erblichen neurodegenerativen Erkrankungen, die bei verschiedenen Säugetierarten, einschl. Hunden, Katzen und Menschen vorkommen.  Bei einigen Tieren wurde die kausale Mutation, die zur NCL führt, noch nicht gefunden und beschrieben. Im Zusammenhang mit NCL bei Tieren und Menschen wurden bisher Mutationen in sechs unterschiedlichen Genen  CLN 1,2,3,4,5,6 und 8 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001) beschrieben. Jede Mutation im entsprechenden Gen verursacht einzigartige Form von NCL. Die NCL kommt bei einigen Hunderassen, wie z.B. beim Border Collie, Englischen Setter, Amerikanischen Bulldogge, Dachshund, Polnischen Tiefland-Schäferhund oder Tibet Terrier vor. Auf die Rasse der Alpenländischen Dachsbracke bezieht sich die NCL Typ 8.

Die NCL-Erkrankung  ist durch übermäßige Einlagerung von fettigen Abfallstoffen (Ceroid und Lipofuszin) in Nervenzellen charakterisiert. Durch die Anwesenheit der großen Menge von Lipofuszin und des dadurch steigenden Drucks werden die Nervenzellen in der Hirnrinde, im Kleinhirn und die Netzhautzellen beschädigt und zerstört.

Die Ursache dieser Krankheit bei der Alpenländischen Dachsbracke ist die Mutation, welche die Deletion  ~ 50 kb des telomerischen Endes am Chromosom  37, welches das CLN-Gen beeinflusst.  Durch diese Mutation wird das ganze CLN8 Gen gelöscht. Unten normalen Umständen hilft das CLN8-Protein das Material in und aus dem endoplasmatischen Retikulum zu transportieren und nimmt an der Regelung der Lipide in Zellen teil. Durch Deletion des CLN8 Gens verliert die Zelle diese Fähigkeit und es kommt zur Anlagerung der erwähnten Lipopigmente.

Genetische Untersuchungen sind ein zuverlässiges Kennzeichen dieser Erkrankung und den verantwortlichen Züchtern können diese Teste helfen  die Geburt von betroffenen Welpen zu vermeiden.

Die Symptome dieser Erkrankung scheinen sehr variable zu sein, sogar innerhalb einer Rasse. Die NCL umfasst gewöhnlich neurologische Symptome wie Orientierungsstörungen, Angstzustände und Aggressivität, Anfälle und Probleme mit Nahrungsaufnahme. Es kommt häufig zum plötzlichen Sehverlust. Der Ausbruch und der klinische Verlauf der Krankheit sind ziemlich variable und individuell. Der Grad der Neurodegeneration  nimmt mit dem Alter zu. Bei allen betroffenen Hunden entwickeln sich psychische Abnormalitäten und Krämpfe. Es können auch Veränderungen im Gang und in der Körperhaltung  - Stolpern und Steifheit der Beine – beobachtet werden.  Da die NCL-Erkrankung nicht heilbar ist, endet sie mit vorzeitigem Tod des betroffenen Hundes.

NCL8 beim Amerikanischen Bulldoge wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf.  Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch  25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an NCL8 leiden.

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Zittation:

Lingaas, F., Guttersrud, O.A., Arnet, E., Espenes, A.: Neuronal ceroid lipofuscinosis in Salukis is caused by a single base pair insertion in CLN8. Anim Genet 49:52-58, 2018. Pubmed reference: 29446145. DOI: 10.1111/age.12629

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