Testování psů: NCL8 u alpského jezevčíkovitého brakýře

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Související testy

NCL8 (Neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 8) u alpského jezevčíkovitého brakýře

NCL je skupina heterogenních dědičných neurodegenerativních onemocnění, vyskytujících se u různých druhů savců, včetně psů, koček i lidí. U některých zvířat dosud nebyla zjištěna a popsána kauzální příčinná mutace vedoucí k NCL. V souvislosti s NCL u zvířat i lidí byly zatím popsány mutace v šesti různých genech CLN 1,2,3,4,5,6 a 8 (Daly et al. 1998, Gupta et al. 2001). Každá mutace v daném genu způsobuje jedinečnou formu NCL. NCL se objevuje u několika psích plemen, např. border kolie, anglický setr, americký buldok, jezevčíci, polský nížinný ovčák nebo tibetský teriér.  Plemene alpský jezevčíkovitý brakýř se týká NCL typu 8.

Onemocnění NCL je charakteristické hromaděním odpadních látek lipidové povahy (ceroidu a lipofuscinu) v nervových buňkách. Přítomností obrovského množství lipofuscinu a jeho vzrůstajícím tlakem jsou narušovány a ničeny nervové buňky v mozkové kůře a mozečku a buňky sítnice.

Příčinou této choroby u alpského jezevčíkovitého brakýře je mutace způsobující deleci ~ 50 kb telomerického konce chromozomu 37, který ovlivňuje gen CLN. Vlivem této mutace dochází k vymazání celého genu CLN8. Za normálních okolností pomáhá protein CLN8 přemísťovat materiál z a do endoplasmatického retikula a podílí se na regulaci hladiny lipidů v buňkách. Delecí genu CLN8 pak buňka tuto schopnost ztrácí a dochází k hromadění zmíněných lipopigmentů.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi NCL.

Genetické testy jsou spolehlivým ukazatelem tohoto onemocnění a zodpovědným chovatelům mohou pomoci v zamezení produkce postižených štěňat.

Symptomy tohoto onemocnění se zdají být velmi variabilní i v rámci jednoho plemene. NCL obvykle zahrnuje neurologické příznaky jako je dezorientace, úzkostné stavy a agresivita, záchvaty a potíže s příjmem potravy. Běžně se objevuje náhlá ztráta zraku. Počátek a klinický průběh choroby jsou značně proměnlivé a individuální. Míra neurodegenerace se s věkem zvyšuje, u všech postižených jedinců se vyvinou psychické abnormality a křeče. Pozorovány mohou být i změny v chůzi a postavení - klopýtavá chůze, ztuhlost nohou. Vzhledem k tomu, že NCL není léčitelná, končí předčasnou smrtí postiženého jedince.

.

Publikace:

M. Hirz, M. Drögemüller, A. Schänzer, V. Jagannathan, E.Dietschi, H.H.Goebel,W.Hecht, S. Laubner, M.J. Schmidt, F. Steffen, M. Hilbe, K. Köhler, C. Drögemüller, C. Herden: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is caused by the entire deletion of CLN8 in the Alpenländische Dachsbracke dog; Molecular Genetics and Metabolism 120 (2017) 269–277

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH