Genomia s.r.o.
Republikánská 6
312 00 Pilsen
e-mail: laborator@genomia.cz
» Kontaktangaben
Prüfung von Katzen: Niemann-Pick disease, type C1
Ähnliche Tests
- Kombination House Cat and European Cat 2 Mucopolysaccharidosis I + Mucopolysaccharidosis VI + Mucopolysaccharidosis VII + Niemann-Pick disease, type C1 + Congenital Myotonia + Hyperlipoproteinaemia + Dihydropyrimidinase deficiency
Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 bei kurzhaarigen Hauskatzen
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen gestörten Transport und Stoffwechsel von unverestertem Cholesterin und Sphingomyelin gekennzeichnet ist. Die Anhäufung dieser Substanzen in Lysosomen und Endosomen führt zu einer fortschreitenden neurologischen Funktionsstörung. Klinische Manifestationen wie Kopf - oder Ganzkörpertremor und schlechte Bewegungskoordination (Dysmetrie, Ataxie) sind bereits im Alter von 8-12 Wochen erkennbar. Weitere Anzeichen sind niedriges Geburtsgewicht, Hepatosplenomegalie (d. h. Vergrößerung von Leber und Milz) und vorzeitiger Tod, typischerweise im Alter von 8-10 Monaten.
Die Krankheit kann durch zwei verschiedene Mutationen im NPC1-Gen verursacht werden, das für den intrazellulären Cholesterin-Transporter kodiert. Es handelt sich um die Fehlmutationen c.2864G>C oder c.1322A>C.
Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.
Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.
.
Referenz:
Somers, KL., Royals, MA., Carstea, ED., Rafi, MA., Wenger, DA., Thrall, MA. : Mutation analysis of feline Niemann-Pick C1 disease. Mol Genet Metab 79:99-103, 2003. Pubmed reference: 12809639.
Mauler, D.A., Gandolfi, B., Reinero, C.R., O'Brien, D.P., Spooner, J.L., Lyons, L.A. : Precision medicine in cats: Novel Niemann-Pick type C1 diagnosed by whole-genome sequencing. J Vet Intern Med 31:539-544, 2017. Pubmed reference: 28233346.