Osteogenesis imperfecta (OI) bei Beagles

Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes, die durch eine extreme Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet ist und zu zahlreichen Knochenbrüchen führt.

Bei Beagles wird diese Krankheit durch eine Mutation im COL1A2-Gen verursacht, das für ein Kollagenprotein vom Typ I kodiert. Durch die Mutation werden die Nukleotide 3991-3994 (CTAG) durch die Sequenz TGTCATTGG ersetzt, was zu einer Verschiebung des Leserasters, einer Veränderung von 30 Aminosäuren und einer vorzeitigen Einführung des Stoppcodons führt.

Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, das von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig entdecken und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Aufzucht von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Campbell, B.G., Wootton, J.A.M., Macleod, J.N., Minor, R.R. : Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha 2(I) and severe osteogenesis imperfecta Journal of Bone & Mineral Research 16:1147-1153, 2001. Pubmed reference: 11393792.