Testování psů: Osteogenesis imperfecta u bíglů
Související testy
- Balíček Bígl CAT + CSNB + FVII + IGS + MLS + NCCD + OI + PK + POAG
Osteogenesis imperfecta (OI)
Osteogenesis imperfekta je dědičné onemocnění pojivové tkáně, charakterizované extrémní křehkostí kostí, která vede k četným zlomeninám.
U bíglů je toto onemocnění způsobeno mutací v genu COL1A2, který kóduje bílkovinu kolagen typu I. V důsledku mutace jsou nukleotidy 3991-3994 (CTAG) nahrazeny sekvencí TGTCATTGG, což vede k posunu čtecího rámce, změně 30 aminokyselin a předčasnému zavedení stop kodonu.
Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
.
Reference:
Campbell, B.G., Wootton, J.A.M., Macleod, J.N., Minor, R.R. : Canine COL1A2 mutation resulting in C-terminal truncation of pro-alpha 2(I) and severe osteogenesis imperfecta Journal of Bone & Mineral Research 16:1147-1153, 2001. Pubmed reference: 11393792.