Okulo-skelettale Dysplasie (OSD)

Okulo-skelettale Dysplasie (OSD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die bei zwei Hunderassen vorkommt – Labrador und Samoyed.  Die von dieser Krankheit betroffenen Hunde haben verkürzte vordere Gliedmaßen und  deren Speiche und Elle weisen morphologische Abnormalitäten auf. Weitere ernsthafte Symptome sind Augenstörungen wie Katarakt, Ablösung der Netzhaut  (Retina) oder Dysplasie des Glaskörpers. Diese Krankheit äußert sich  leider neben den rezessiven Homozygoten (Hunde, die zwei betroffenen Allele des mutierten Gens tragen) auch bei Heterozygoten (Hunde, die nur ein betroffenes Allel des mutierten Gens tragen).  Jedoch die heterozygoten Hunde weisen keine skelettalen Abnormalitäten auf.  Bei den Heterozygoten können  sich nur milde Augenstörungen, wie z.B. unterschiedlich große Netzhautfalten entwickeln, die Retinale Dysplasie verursachen. Die Hunde, die mit Okulo-Skelettal-Dysplasie betroffen sind, werden im Alter von 4 bis 6 Wochen erkannt, wenn sie sich beginnen morphologisch von den gesunden Hunden auffällig zu unterscheiden.  Die Augenstörungen werden aufgrund einer ophthalmologischen  Untersuchung entdeckt.

Die okulo-skelettale Dysplasie beim Labrador Retriever (osd1; drd1) ist durch eine Insertion-Mutation c.10_11insG im Exon 1 des COL9A3 Gens verursacht. Okulo-skelettalen Dysplasie kommen zur Ausprägung bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen vererben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) bezeichnet.

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass  sich die Krankheit nur bei Hunden, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen vererben (rezessiver Homozygot), entwickelt. Heterozygot ist ein Hund, der das mutierte Alell nur von einem Elternteil vererbt hat und meistens keine Symptome aufweist und klinisch gesund ist - aber Vorsicht, einige Träger haben Augenfehler. Solche Hunde können jedoch das mutierte Alell  auf ihre Nachkommen übertragen.  Falls zwei Heterozygoten verpaart werden, werden theoretisch 25% der Nachkommen vollkommen gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger der Mutation sein und 25 % vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und werden also mit OSD betroffen.

OSD2 Beim Samoyed (osd2; drd2) kommt es zur Deletion der 1,267 Base am 5'-Ende des COL9A2 Gens.  Das Genomia Labor hat im seinen Angebot nur Tests für Labrador Retriever.

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Reference:

Goldstein, Orly et al. “COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia” Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society vol. 21,7-8 (2010): 398-408.

Miyadera, K., Acland, G. M., & Aguirre, G. D. (2011). Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 23(1-2), 40-61.