Okuloskeletální dysplazie (OSD)

Okuloskeletální dysplazie (OSD) je autozomálně recesivní onemocnění, které se vyskytuje u dvou psích plemen – labradorů a samojedů. Jedinci postižení tímto onemocněním mají kratší přední končetiny a jejich vřetenní a loketní kosti vykazují morfologické abnormality.  Dalším závažným symptomem jsou oční defekty jako katarakta, odchlípení sítnice (retiny) nebo dysplazie sklivce. Toto onemocnění se kromě recesivních homozygotů (jedinci nesoucí dvě postižené alely mutovaného genu) bohužel v některých případech projevuje i u heterozygotů (jedinců nesoucích jednu postiženou alelu mutovaného genu). Heterozygoti nevykazují skeletální abnormality. Může u nich dojít pouze k mírným očním defektům jako jsou například různě rozsáhlé záhyby na sítnici způsobující retinální dysplazii. Jedinci postižení okuloskeletální dysplazií jsou většinou odhaleni ve věku 4 – 6 týdnů, kdy se od zdravých jedinců začínají nápadně morfologicky odlišovat. Oční defekty bývají následně odhaleny na základě oftalmologického vyšetření.

OSD u labradorů (osd1; drd1) je způsobena inzerční mutaci c.10_11insG exonu 1 u genu COL9A3.

Okuloskeletální dysplazie je děděna autosomálně recesivně - nemoc se projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označováni jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů. V některých případech mohou vykazovat mírnější oční defekty nebo naopak mohou být těchto klinických příznaků prosti. Vzhledem k přítomnosti jedné kopie mutovaného genu však přenášejí nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou tedy postižení. Křížení zdravého jedince (N/N) a přenašeče pro tuto mutaci (N/P) jedince dá teoreticky ve výsledném vrhu za vznik 50% přenašečům a 50% zdravým jedincům. Pokud bychom kryli přenašeče (N/P) a postiženého jedince (P/P), tak by naopak teoreticky vzniklo 50% postižených jedinců a 50% přenašečů.

Osd se vyskytuje také u samojedů (osd2; drd2), u kterých dochází k deleci 1,267 bází na 5'konci genu COL9A2. Tento test zatím Genomia neprovádí.

.

Reference:

Goldstein, Orly et al. “COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia” Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society vol. 21,7-8 (2010): 398-408.

Miyadera, K., Acland, G. M., & Aguirre, G. D. (2011). Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society, 23(1-2), 40-61.