Panda White Spotting

Weiße Flecken bei Hunden sind sehr unterschiedlich - von winzigen weißen Flecken bis hin zu einer durchgehenden weißen Färbung. Weiße Flecken weisen auf das Fehlen von Melanozyten in den Haarfollikeln oder der Haut hin, nicht auf ein Versagen der für die Pigmentsynthese erforderlichen biochemischen Reaktionen.

Es gibt eine Reihe von Mutationen, die weiße Flecken bei Hunden verursachen. Es wurden vier Mutationen im MITF-Gen (https://www.genomia.cz/cz/test/spotting/) entdeckt, andere Mutationen stehen im Zusammenhang mit dem KIT-Gen, und es wird vermutet, dass noch weitere Mutationen entdeckt werden. Während das MITF-Gen für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der die Entwicklung und Migration von Melanozyten steuert, ist KIT ein Tyrosinkinase-Rezeptor-Gen mit einer Reihe von Funktionen, einschließlich einer Rolle bei der Melaninproduktion.

Genomia bietet einen Gentest zum Nachweis von Mutationen im KIT-Gen (c.140_141insA) an. Es handelt sich um eine 1bp-Adenin-Insertion, die zu einer Leserasterverschiebung führt. Die vorzeitige Einführung des Stoppcodons führt zu einer Kürzung des entstehenden Proteins und dessen Fehlfunktion. Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um weiße Flecken zu verursachen. Diese Mutation im KIT-Gen führt bei Deutschen Schäferhunden zu der als "weißer Panda" bekannten Färbung. Während bei Heterozygoten keine gesundheitlichen Probleme bekannt sind, ist die Mutation bei betroffenen Homozygoten embryonal tödlich.

.

Reference:

Wong, A.K., Ruhe, A.L., Robertson, K.R., Loew, E.R., Williams, D.C., Neff, M.W. : A de novo mutation in KIT causes white spotting in a subpopulation of German Shepherd dogs. Anim Genet 44:305-10, 2013. Pubmed reference: 23134432.