Panda White Spotting

Bílé skvrny se u psů vyskytují velmi různorodě - od drobných bílých skvrnek až po celistvé bílé zbarvení. Bílé skvrny značí absenci melanocytů ve vlasových folikulech nebo v kůži, nikoliv selhání biochemických reakcí požadovaných pro syntézu pigmentů.

Existuje řada mutací způsobujících bílé skvrny u psů. Čtyři mutace byly objeveny na genu MITF, jiné mutace souvisejí s genem KIT a předpokládá se, že další mutace budou teprve objeveny. Zatímco gen MITF kóduje transkripční faktor řídící vývoj a migraci melanocytů, KIT je gen pro tyrozinkinázový receptor mající řadu funkcí, včetně úlohy při tvorbě melaninu.

Genomia nabízí genetický test pro zjištění mutace v genu KIT (c.140_141insA). Jedná se o 1bp inzerci adeninu, která vede k posunu čtecího rámce. Předčasné zavedení stop kodonu způsobuje zkrácení výsledného proteinu a jeho dysfunkci. Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k objevení bílých skvrn stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Důsledkem této mutace genu KIT je zbarvení známé jako „white panda“ u německých ovčáků. Zatímco u heterozygotů nejsou známé žádné zdravotní problémy, u postižených homozygotů je mutace embryonálně letální.

.

Reference:

Wong, A.K., Ruhe, A.L., Robertson, K.R., Loew, E.R., Williams, D.C., Neff, M.W. : A de novo mutation in KIT causes white spotting in a subpopulation of German Shepherd dogs. Anim Genet 44:305-10, 2013. Pubmed reference: 23134432.