Progressive Retina-Atrophie bei den Rassen Papillon a Phalène (Pap-PRA 1)

Die Progressive Retina Atrophie (PRA) ist die häufigste Ursache der totalen Erblindung bei Menschen und Hunden. PRA wird durch sehr schnellen Verlust der Funktion der Stäbchenzellen mit nachfolgendem Verlust der Funktion der Zapfenzellen charakterisiert. Das erste klinische Anzeichen ist verschlechtertes Sehvermögen im Dämmerlicht. Im weiteren Verlauf führt diese Erkrankung zur totalen Erblindung des Tieres. Es existieren viele PRA-Formen und viele Genmutationen, die die PRA-Krankheit bei einer Reihe von Hunderassen verursachen, wurden beschrieben.

Ahonen uns sein Team haben im 2013 die Entdeckung der kausalen Indel-Mutation (1bp Deletion gefolgt von 6 bp Insertionen) im CNGB1 Gen publiziert, die für die PRA bei den Rassen Papillon und Phalène verantwortlich ist – diese Konkrete Form der Erkrankung wird als Pap-PRA 1 bezeichnet.  In einer Studie wurden 145 Hunde der Rassen Papillon und Phaléne getestet, in welcher der Anteil der Überträger 17,2 % betrug. Diese spezifische Mutation wurde weder bei 334 gesunden Kontrollhunden von 10 verschiedenen Hunderassen noch bei 121 durch PRA betroffenen Hunden von 44 Hunderassen gefunden (Ahonen at al., 2013).

Die Pap-PRA 1 verursachende Mutation wird autosomal rezessiv vererbt.  Die Krankheit bricht nur  bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen bekommen, aus.  Diese Hunde werden als P/P (positive Homozygoten) bezeichnet. Die Ausführung einer molekulargenetischen Untersuchung kann zur Bestätigung der Diagnose dienen.  Die Träger des mutierten Gens, die als N/P (Heterozygote) bezeichnet werden, haben nur ein mutiertes Gen von Vater oder Mutter erhalten und zeigen keine klinischen Zeichen der Erkrankung, aber geben diese Mutation an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern/Heterozygoten (N/P) werden theoretisch 25% Nachkommen gesund geboren, 50% der Nachkommen werden Träger  und 25% der Nachkommen vererben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und erkranken an Pap-PRA 1.

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Reference:

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H (2013) A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy. PLoS ONE 8(8): e72122. doi:10.1371/journal.pone.0072122