Progresivní retinální atrofie u plemen Papillon a Phaléne (Pap-PRA 1)

Progresivní retinální atrofie (PRA) bývá nejčastější příčinou ztráty zraku u člověka i u psů. PRA je charakterizována velmi rychlou ztrátou funkce tyčinek následovanou ztrátou funkce čípků. Primárním klinickým příznakem často bývá zhoršení zraku v tlumeném světle a dále postupně dochází k celkové ztrátě zraku. Existuje mnoho forem PRA a je popsáno mnoho genových mutací, které způsobují onemocnění PRA u řady plemen.

Ahonen a jeho skupina v roce 2013 publikovali nalezení kauzální indel mutace (1bp delece následována 6 bp inzercí) v CNGB1 genu, zodpovědné za PRA u plemen Papillon a Phaléne - tato konkrétní forma nemoci se označuje Pap-PRA 1. Ve frekvenční studii bylo testováno 145 jedinců plemene Papillon a Phaléne a frekvence přenašečů byla zjištěna 17,2 %. Tato specifická mutace nebyla nalezena u žádných z kontrolních 334 zdravých psů 10ti různých ras a ani u 121 PRA postižených psů 44 různých ras (Ahonen at al., 2013).

Mutace způsobující Pap-PRA 1 je autosomálně recesivně dědičná. Nemoc se projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní / pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba geny od svých rodičů mutované a budou postiženi Pap-PRA 1.

.

Citace:

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H (2013) A CNGB1 Frameshift Mutation in Papillon and Phalène Dogs with Progressive Retinal Atrophy. PLoS ONE 8(8): e72122. doi:10.1371/journal.pone.0072122