Paroxysmal dyskinesia in Soft Coated Wheaten Terriers

Paroxysmale Dyskinesie ist eine genetische Störung, die durch Anfälle von unwillkürlichen Bewegungen gekennzeichnet ist. Während eines Anfalls kommt es zu Dystonie (gestörtem Muskeltonus), wobei das Bewusstsein erhalten bleibt. Die Anfälle treten ohne vorherige Anstrengung oder Fasten auf und können manchmal durch Erregung ausgelöst werden. Sie können über Minuten bis Stunden andauern und mehr als 10-mal am Tag auftreten.

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.398C>T im PIGN-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Kolicheski, A.L., Johnson, G.S., Mhlanga-Mutangadura, T., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Kinoshita, T., Murakami, Y., O'Brien, D.P. : A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics :, 2016. Pubmed reference: 27891564