Paroxysmální dyskinezie u plemene Irish Soft Coated Wheaten Terrier

Paroxysmální dyskinezie je genetické onemocnění charakterizované záchvaty mimovolních pohybů. Během záchvatu dochází k dystonii (narušený svalový tonus) a zůstává zachované vědomí. Záchvaty se objevují bez předchozí zátěže nebo půstu, někdy mohou být vyvolané vzrušením. Mohou trvat několik minut až několik hodin a mohou se opakovat i více než 10krát denně.

Onemocnění u Irish Soft Coated Wheaten Terrierů je způsobeno missense mutací c.398C>T v genu PIGN.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Kolicheski, A.L., Johnson, G.S., Mhlanga-Mutangadura, T., Taylor, J.F., Schnabel, R.D., Kinoshita, T., Murakami, Y., O'Brien, D.P. : A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics :, 2016. Pubmed reference: 27891564