Lebersche kongenitale Amaurose (pd-PRA)

Die Lebersche kongenitale Amaurose, auch bekannt als retinale Dystrophie des Pigmentepithels, ist eine Erbkrankheit, die zu einer schweren Sehbehinderung in jungen Jahren führt. Neben dem Verlust des Sehvermögens gehören zu den klinischen Symptomen unkontrollierbare Augenbewegungen (Nystagmus), eine beeinträchtigte Reaktion der Pupillen auf Licht und Verhaltensänderungen.

Die Krankheit wird durch die Nonsense-Mutation c.577C>T im AIPL1-Gen verursacht, die bei der Perserkatze und verwandten Rassen vorkommt. Der Gentest eignet sich für Perserkatzen, Britisch-Kurzhaar- und Langhaarkatzen, Himalayakatzen, exotische Kurzhaar- und Langhaarkatzen, Napoleonkatzen und andere von Perserkatzen abgeleitete Rassen oder Kreuzungen.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Lyons, L.A., Creighton, E.K., Alhaddad, H., Beale, H.C., Grahn, R.A., Rah, H., Maggs, D.J., Helps, C.R., Gandolfi, B. : Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics 17:265, 2016. Pubmed reference: 27030474.