Leberova vrozená amauróza

Leberova vrozená amauróza, také známá jako retinální pigmentová epiteliální dystrofie, jedědičné onemocnění způsobující vážné poruchy zraku již v raném věku. Kromě ztráty zraku zahrnují klinické projevy i abnormální pohyby očí (nystagmus), zhoršenou reakci zornic na světlo a změny v chování.

Onemocnění je způsobeno nonsense mutací c.577C>T v genu AIPL1, která se objevuje u perské kočky a příbuzných plemen. Genetický test je vhodný pro kočky perské, britské krátkosrsté i dlouhosrsté, himalájské, exotické krátkosrsté i dlouhosrsté, plemeno minuet další plemena odvozená od perské kočky či křížence.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen (postižení homozygoti). Přenašeči mutovaného genu (heterozygoti) jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Lyons, L.A., Creighton, E.K., Alhaddad, H., Beale, H.C., Grahn, R.A., Rah, H., Maggs, D.J., Helps, C.R., Gandolfi, B. : Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics 17:265, 2016. Pubmed reference: 27030474.