Müller-Gang-Persistenz-Syndrom (PMDS) in Schnauzer Miniature

Das Syndrom der Persistierenden Müller´schen Gänge (PMDS, Persistent Mullerian duct syndrome) ist eine angeborene Störung der frühen Geschlechtsentwicklung, bei welcher sich bei den männlichen Hunden (Rüden) ein Teil der weiblichen Geschlechtsorgane entwickelt.   Die betroffenen Hunde können Gebärmutter, Eileiter, Gebärmutterhals und sogar einen Teil der Scheide (Vagina), die in die Prostata eingreift, haben. Die Folgen dieser Anomalie sind in der Regel einseitig oder beidseitig kryptorchide Hoden (die Hoden sinken nicht ab), was zu Unfruchtbarkeit und ggf. höherer Gefahr der Tumorbildung führen kann. Eine häufige Komplikation sind Entzündungen, z.B. Pyometra (Gebärmutterentzündung) und zusammenhängende Symptome – Polydipsie und Polyurie (vermehrter Harnabsatz) und Appetitlosigkeit.

Während der normalen embryonalen Entwicklung bilden sich bei Rüden die Müller´schen Gänge kurz nach Entwicklung der Hoden zurück, was durch das Anti-Müller-Hormon (AMH) und sein Rezeptor (AMHR2) hervorgerufen wird. Bei den von PMDS betroffenen Zwergschnauzern wurde eine autosomal rezessive Nonsense-Mutation, konkret Transition C zu T (c.241C> T; p.R81 *) in AMHR2 identifiziert. Es ist bisher nicht bekannt, ob diese Mutation auch bei anderen Hunderassen vorkommt. Durch diese Mutation wird das AMHR2 gar nicht exprimiert und die Rückbildung der Müller´schen Gänge während der embryonalen Entwicklung bei den betroffenen Rüden schlägt fehl.  Bei den Weibchen mit dieser Mutation entwickeln sich die weiblichen Geschlechtsorgane normal.

Der Erbgang dieser Erkrankung ist autosomal-rezessiv. Die Krankheit kommt zur Ausprägung bei rezessiv-homozygoten Rüden, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen vererbt haben. Bei rezessiv homozygoten Weibchen kommt die Erkrankung nicht zur Ausprägung, aber das mutierte Allele wird auf ihre Nachkommen weitergegeben. Ein Heterozygot ist ein Individuum, das das mutierte Allel nur von einem Elternteil vererbt hat, keine Symptome aufweist und klinisch gesund ist, kann jedoch die Mutation auf seine Nachkommen übertragen.

Da es in der Hundepopulation versteckte Träger dieser Erkrankung gibt, werden genetische Prüfungen, die den Genotyp des Tieres feststellen können, empfohlen, damit man auf diese Weise eine ungewollte Ausbreitung dieser Krankheit verhindern kann.

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Referenz:

Pujar, S., Meyers-Wallen, VN.: A molecular diagnostic test for persistent Müllerian duct syndrome in miniature schnauzer dogs. Sex Dev 3:326-8, 2009. Pubmed reference: 20051676.

Smit, M.M., Ekenstedt, K.J., Minor, K.M., Lim, C.K., Leegwater, P., Furrow, E.: Prevalence of the AMHR2 mutation in Miniature Schnauzers and genetic investigation of a Belgian Malinois with persistent Müllerian duct syndrome. Reprod Domest Anim 53:371-376, 2018. Pubmed reference: 29194807.