Primäres Offenwinkelglaukom (POAG) bei einem flaxenfarbenen Bretonischen Basset

Das Glaukom ist eine vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die aufgrund des Verlusts von retinalen Ganglienzellen und einer Schädigung des Sehnervs nach und nach zur Erblindung führen. Es handelt sich um eine der häufigsten Ursachen für irreversible Erblindung und Sehbehinderungen bei Menschen und Tieren weltweit (Bouhenni et al., 2012). Die Erkrankung ist durch einen allmählichen und chronischen Anstieg des Augeninnendrucks und eine Subluxation der Linse gekennzeichnet. In den späten Stadien der Erkrankung kommt es zu einer Erweiterung des Augapfels, einer Degeneration der Netzhaut und einer Deformation der Papille des Sehnervs.

Im Allgemeinen wird das Glaukom als primär (meist erblich bedingt) und sekundär (entsteht infolge einer anderen Schädigung des Auges – z. B. Unfall, Tumor und andere) klassifiziert (Kotman et al., 2003).

Das primäre Glaukom wird anhand des iridokornealen Winkels (bzw. auch Kammerwinkel genannt, ein Winkel zwischen Iris, Hornhaut und Augenweiß) in drei Hauptgruppen unterteilt:

• Primäres Offenwinkelglaukom (POAG)
• Primäres Engwinkelglaukom (PACG)
• Primäres kongenitales Glaukom (PCG)

POAG bei einem flaxenfarbenen Bretonischen Basset wird durch eine Missense-Mutation c.1552G>A im Gen ADAMTS17 verursacht. Das Gen ADAMTS17 gehört zur Familie der extrazellulären Proteasen ADAMTS. Die Mutation beeinträchtigt wahrscheinlich die enzymatische Funktion des Proteins.

Die Vererbung der Mutation erfolgt autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass die Krankheit nur bei Hunden auftritt, die das mutierte Gen von beiden Elternteilen geerbt haben. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, übertragen die Mutation jedoch an ihre Nachkommen weiter. Bei der Paarung zweier heterozygoter Individuen sind theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund, 50 % der Nachkommen sind Träger und 25 % der Nachkommen erben das mutierte Gen von beiden Elternteilen und sind somit von dieser Krankheit betroffen.

Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig nachweisen und ist ein geeignetes Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Oliver, J.A., Forman, O.P., Pettitt, L., Mellersh, C.S. : Two independent mutations in ADAMTS17 are associated with primary open angle glaucoma in the Basset Hound and Basset Fauve de Bretagne breeds of dog. PLoS One 10:e0140436, 2015. Pubmed reference: 26474315