Polydaktylie in Maine Coon

Polydaktylie ist ein angeborener Defekt, der durch eine erhöhte Anzahl von Zehen (häufiger an den Vorderpfoten) und eine Veränderung ihrer Form gekennzeichnet ist. Sie ist das Ergebnis eines Defekts in der Regulation des Entwicklungsgens Sonic Hadgehog (SHH). Diese Störung wird durch eine Mutation in der ZRS-Regulationssequenz verursacht, die die SHH-Expression in der sich entwickelnden Gliedmaßenknospe beeinträchtigt. Die Polydaktylie verursacht in der Regel keine schwerwiegenden medizinischen Komplikationen, aber frei hängende Finger müssen aufgrund des erhöhten Risikos von Einklemmungen und Verletzungen amputiert werden.

Es wurden mehrere Mutationen im LMBR1-Gen gefunden, die Polydaktylie verursachen. Die Mutation g.169532844T>C wurde bei Maine Coon-Katzen nachgewiesen, während Mutationen g.169532842T>A oder g.169533066C>G wurden bei anderen Katzenrassen gefunden.

Die Vererbung der Mutationen ist autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität. Das bedeutet, dass eine einzige Kopie des mutierten Gens, die von einem der beiden Elternteile vererbt wird, ausreicht, um Symptome zu verursachen, dass aber das Ausmaß der Ausprägung des Merkmals von Tier zu Tier variieren kann. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die unbeabsichtigte Einkreuzung von Tieren mit diesem Defekt zu verhindern.

.

Referenz:

Lettice, LA., Hill, AE., Devenney, PS., Hill, RE. : Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet 17:978-85, 2008. Pubmed reference: 18156157