Polydaktylie

Polydaktylie je vrozená vada charakterizovaná zvýšeným počtem prstů (častěji na předních tlapkách) a změnou jejich tvaru. Je důsledkem poruchy v regulaci vývojového genu Sonic Hadgehog (SHH). Tato porucha je způsobena mutací v regulační sekvenci ZRS, která ovlivňuje expresi SHH ve vyvíjejícím se pupenu končetiny. Polydaktylie zpravidla nezpůsobuje závažné zdravotní komplikace, volně visící prsty je však potřeba amputovat kvůli zvýšenému riziku zachycení a poranění.

V genu LMBR1 bylo nalezeno několik mutací způsobujících polydaktylii. U mainské mývalí kočky byla detekována mutace g.169532844T>C, u jiných plemen koček se setkáváme s mutacemi g.169532842T>A či g.169533066C>G.

Dědičnost mutací je autosomálně dominantní s neúplnou penetrancí a proměnlivou expresivitou. To znamená, že k projevení příznaků stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů, rozsah projevu znaku se však mezi jedinci může lišit. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení jedinců s touto vadou.

.

Reference:

Lettice, LA., Hill, AE., Devenney, PS., Hill, RE. : Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet 17:978-85, 2008. Pubmed reference: 18156157