Akute intermittierende Porphyfyrie (AIP)

Die akute intermittierende Porphyrie ist eine Störung der Häm-Synthese, die sich in Form von Erythrodontie, d. h. braunen Zähnen, die unter UV-Licht rosa fluoreszieren, und rötlich-braunem Urin äußert.

Porphyrine sind organische Verbindungen, die sich mit Eisen zu Häm verbinden. Häm ist ein Bestandteil vieler Verbindungen (einschließlich Hämoglobin, dem sauerstofftragenden Molekül im Blut), die in biologischen Systemen eine wichtige Rolle spielen. Die Synthese von Häm ist ein komplexer mehrstufiger Prozess, der von einer Reihe von Enzymen katalysiert wird.  Bei AIP führt ein Mangel des Enzyms Hydroxymethylbilan-Synthase zu einer Störung des normalen Häm-Synthesewegs und zu einer Anhäufung des Zwischenprodukts Porphyrine in Zähnen, Knochen und Haut, was zu einer Braunfärbung führt. Porphyrine werden auch über den Urin und die Fäkalien ausgeschieden, was zu einer rötlich-braunen Färbung des Urins führt. Einige Tiere entwickeln Lichtempfindlichkeit (Sonnenempfindlichkeit) und hämolytische Anämie aufgrund eines Mangels an zirkulierenden roten Blutkörperchen.

Bislang wurden mehrere ursächliche Mutationen im HMBS-Gen identifiziert. Es gibt Gentests für die Mutationen c.445C>T, c.826-1G>A, c.107_110del bei Hauskatzen und c.842_844del bei Siamkatzen. Ein Gentest wird generell für alle Katzen mit braun gefärbten Zähnen und Urin empfohlen.

Die Vererbung der Mutationen ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, die Krankheitssymptome verursacht. Ein Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Verpaarung von betroffenen Tieren zu verhindern.

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Referenz:

Clavero, S., Ahuja, Y., Bishop, D.F., Kwait, B., Haskins, M.E., Giger, U., Desnick, R.J. : Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J 198:720-2, 2013. Pubmed reference: 24239138