Akutní intermitentní porfyrie (AIP)

Akutní intermitentní porfyrie je porucha syntézy hemu, která se projevuje erytrodoncií, tj. hnědým zbarvením zubů, které růžově fluoreskují pod UV zářením, a červenohnědou močí.

Porfyriny jsou organické sloučeniny, které v kombinaci s železem tvoří hem. Hem je součástí mnoha sloučenin (včetně hemoglobinu, tj. molekula přenášející kyslík v krvi), které hrají zásadní roli v biologických systémech. Syntéza hemu je složitý několikakrokový proces katalyzovaný řadou enzymů. U AIP dochází v důsledku nedostatku enzymu hydroxymethylbilan syntázy k narušení normální dráhy syntézy hemu a k hromadění meziproduktů – porfyrinů v zubech, kostech a kůži, což vede k hnědému zabarvení. Porfyriny jsou také vylučovány močí a stolicí a způsobují červenohnědý odstín moči. U některých zvířat se rozvíjí fotosenzitivita (citlivost na slunce) a hemolytická anemie v důsledku nedostatku cirkulujících červených krvinek.

Doposud bylo zjištěno několik kauzálních mutací v genu HMBS způsobujících toto onemocnění. K dispozici jsou genetické testy pro mutace c.445C>T, c.826-1G>A, c.107_110del u krátkosrstých koček domácích a c.842_844del u siamských koček. Genetické testování se obecně doporučuje u všech koček s hnědě zbarvenými zuby a močí.

Dědičnost mutací je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Clavero, S., Ahuja, Y., Bishop, D.F., Kwait, B., Haskins, M.E., Giger, U., Desnick, R.J. : Diagnosis of feline acute intermittent porphyria presenting with erythrodontia requires molecular analyses. Vet J 198:720-2, 2013. Pubmed reference: 24239138