Paradoxical pseudomyotonia in English Cocker Spaniels and English Springer Spaniels

Myotonie ist im Allgemeinen durch anhaltende Muskelkontraktion und verlangsamte Entspannung gekennzeichnet. Bei Hunden, die von paradoxer Pseudomyotonie betroffen sind, kommt es nach anstrengender körperlicher Betätigung (Treppensteigen, Springen, schnelles Laufen) zu Anfällen von Muskelsteifheit, die von Zyanose (Blaufärbung der Schleimhäute und der Haut) und Apnoe (Atemstillstand) begleitet sein können. Die Häufigkeit und Schwere der Anfälle wird durch extreme Außentemperaturen stark erhöht. Die ersten klinischen Anzeichen treten in der Regel vor dem Alter von 2 Jahren auf.

Die Krankheit wird durch eine Nonsense-Mutation c.126C>A im SLC7A10-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Van Poucke, M., Stee, K., Lowrie, M., Peelman, L. : The c.126C>A(p.(Cys42Ter)) SLC7A10 nonsense variant is a candidate causative variant for paradoxical pseudomyotonia in English Cocker and Springer Spaniels. Anim Genet , 2023. Pubmed reference: 36869603