Paradoxní pseudomyotonie u anglických kokršpanělů a špringeršpanělů

Myotonie je obecně charakterizována přetrvávající svalovou kontrakcí a zpomalenou relaxací. U psů postižených paradoxní pseudomyotonií dochází po namáhavé fyzické aktivitě (chůze do schodů, skákání, rychlý běh) k záchvatům svalové ztuhlosti, které může doprovázet cyanóza (zmodrání sliznic a kůže) a apnoe (zástava dechu). Četnost a závažnost záchvatů výrazně zvyšují extrémní venkovní teploty. Klinické příznaky se obvykle poprvé objeví před dosažením 2 let věku.

Onemocnění je způsobeno nonsense mutací c.126C>A v genu SLC7A10.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Van Poucke, M., Stee, K., Lowrie, M., Peelman, L. : The c.126C>A(p.(Cys42Ter)) SLC7A10 nonsense variant is a candidate causative variant for paradoxical pseudomyotonia in English Cocker and Springer Spaniels. Anim Genet , 2023. Pubmed reference: 36869603