Prüfung von Hunden: PRA bei Riesenschnauzer

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

PRA bei Riesenschnauzer

Bei Riesenschnauzern treten die ersten klinischen Symptome im Alter von ungefähr vier Jahren auf. Die Erkrankung wird bei dieser Rasse durch eine Missense-Mutation in einem für NECAP-Endozytose kodierenden Gen (NECAP1): c.544G> A (p.Gly182Arg) verursacht. Obwohl NECAP1 hoch exprimiert in der Hunde-Netzhaut ist, wurde bisher die Beteiligung dieses Gens an der Degeneration der Netzhaut nicht festgestellt, und das bei keiner Tierart.  Kleine Anzahl dieser Fälle deutet darauf hin, dass es sich um neue PRA-Form bei dieser Rasse handelt und der DNA-Test kann die Verbreitung dieser Erkrankung verhindern.

Da zurzeit keine wirksame Behandlung der PRA existiert, ist die Verwendung der genetischen Technologien zur Identifizierung der PRA-verursachenden Genvariante für Begrenzung der Anzahl dieser Erkrankung in der Hundepopulation grundsätzlich.

Diese Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass  sich die Krankheit nur bei Hunden, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen vererben (rezessiver Homozygot), entwickelt. Heterozygot ist ein Hund, der das mutierte Alell nur von einem Elternteil vererbt hat und keine Symptome aufweist und klinisch gesund ist. Solche Hunde können jedoch das mutierte Alell  auf ihre Nachkommen übertragen.  Falls zwei Heterozygoten verpaart werden, werden theoretisch 25% der Nachkommen vollkommen gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger der Mutation sein und 25 % vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und werden also mit PRA betroffen.

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Referenz:

Hitti, R.J., Oliver, J.A.C., Schofield, E.C., Bauer, A., Kaukonen, M., Forman, O.P., Leeb, T., Lohi, H., Burmeister, L.M., Sargan, D., Mellersh, C.S.: Whole Genome Sequencing of Giant Schnauzer Dogs with Progressive Retinal Atrophy Establishes NECAP1 as a Novel Candidate Gene for Retinal Degeneration. Genes (Basel) 10:, 2019. Pubmed reference: 31117272

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