Progressive retinal atrophy (PRA) in Lapponian Herder

Die progressive Netzhautatrophie ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die bei verschiedenen Hunderassen die Hauptursache für Erblindung sind. Von PRA betroffene Hunden zeigen im Verlauf der Krankheit eine ähnliche Abfolge von klinischen Anomalien. Die Symptome beginnen mit Nachtblindheit, gefolgt von einem fortschreitenden Verlust des Tagessehvermögens und schließlich Blindheit bei allen Lichtverhältnissen. Bei routinemäßigen Augenuntersuchungen wird ein fortschreitender Verlust der Linsenzellen der Netzhaut (Retina) aufgrund ihrer Degeneration oder Netzhautatrophie festgestellt, was der Krankheit ihren Namen gibt.

Der Lappländische Rentierhund (der Lapinporokoira) ist von mehreren Formen der erblichen Netzhautatrophie betroffen. Es wurden Varianten in den PRCD- und BEST1-Genen identifiziert. Ein neues Kandidatengen, das mit dieser Krankheit in Verbindung steht, ist das IFT122-Gen. Es handelt sich um eine Missense-Mutation c.3176G>A. Das Fortschreiten der Krankheit ist bei dieser Variante langsamer als bei anderen und führt in der Regel nicht zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Kaukonen, M., Pettinen, I.T., Wickström, K., Arumilli, M., Donner, J., Juhola, I.J., Holopainen, S., Turunen, J.A., Yoshihara, M., Kere, J., Lohi, H. : A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa. Hum Genet 140:1569-1579, 2021. Pubmed reference: 33606121