Progresivní retinální atrofie (PRA) pro plemeno lapinporokoira

Progresivní retinální atrofie tvoří velkou skupinu dědičných onemocnění, která jsou hlavní příčinou slepoty u různých plemen psů. Jedinci postižení PRA vykazují v průběhu onemocnění podobnou sekvenci klinických abnormalit. Příznaky začínají noční slepotou, po které následuje postupná ztráta denního vidění a případná slepota za všech světelných podmínek. Rutinní oční vyšetření odhalují postupné ztráty světločivných buněk sítnice (retiny) z důvodu jejich degenerace nebo atrofii sítnice, která dává název tomuto onemocnění.

Plemeno lapinporokoira je postiženo několika typy dědičné retinální atrofie. Zjištěny byly varianty v genech PRCD a BEST1. Novým kandidátním genem spojeným s tímto onemocněním je gen IFT122. Jedná se o missense mutaci c.3176G>A. Progrese onemocnění je u této varianty pomalejší než u jiných a zpravidla nedochází k úplné ztrátě zraku.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi PRA.

.

Reference:

Kaukonen, M., Pettinen, I.T., Wickström, K., Arumilli, M., Donner, J., Juhola, I.J., Holopainen, S., Turunen, J.A., Yoshihara, M., Kere, J., Lohi, H. : A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa. Hum Genet 140:1569-1579, 2021. Pubmed reference: 33606121