Progressive retinal atrophy 4 in Lhasa Apso

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von Erbkrankheiten, die bei verschiedenen Hunderassen die Hauptursache für Erblindung sind. Von PRA betroffene Individuen zeigen im Verlauf der Krankheit eine ähnliche Abfolge von klinischen Anomalien. Die Symptome beginnen mit Nachtblindheit, gefolgt von einem fortschreitenden Verlust des Tagessehvermögens und enden mit Blindheit bei allen Lichtverhältnissen. Bei routinemäßigen Augenuntersuchungen wird ein fortschreitender Verlust der lichtempfindlichen Sinneszellen in der Netzhaut (Retina) aufgrund ihrer Degeneration oder Netzhautatrophie, was der Krankheit ihren Namen gibt, festgestellt.

Beim Lhasa Apso wird die Krankheit als PRA4 bezeichnet und durch eine LINE-1-Insertionsmutation im Gen IMPG2 für das Proteoglykan, von dem man annimmt, dass es das Wachstum und die Erhaltung der Photorezeptoren fördert, verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Reference:

Hitti-Malin, R.J., Burmeister, L.M., Ricketts, S.L., Lewis, T.W., Pettitt, L., Boursnell, M., Schofield, E.C., Sargan, D., Mellersh, C.S. : A LINE-1 insertion situated in the promoter of IMPG2 is associated with autosomal recessive progressive retinal atrophy in Lhasa Apso dogs. BMC Genet 21:100, 2020. Pubmed reference: 32894063