PRA4 u Lhasa Apso

Progresivní retinální atrofie (PRA) tvoří velkou skupinu dědičných onemocnění, která jsou hlavní příčinou slepoty u různých plemen psů. Jedinci postižení PRA vykazují v průběhu onemocnění podobnou sekvenci klinických abnormalit. Příznaky začínají noční slepotou, po které následuje postupná ztráta denního vidění a případná slepota za všech světelných podmínek. Rutinní oční vyšetření odhalují postupné ztráty světločivných buněk sítnice (retiny) z důvodu jejich degenerace nebo atrofii sítnice, která dává název tomuto onemocnění.

U Lhasa Apso je onemocnění označováno jako PRA4 a je způsobeno LINE-1 inzerční mutací v genu pro proteoglykan IMPG2, který má za úkol podporovat růst a udržování fotoreceptorů.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky onemocnění a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu, a budou tedy postiženi PRA4.

.

Reference:

Hitti-Malin, R.J., Burmeister, L.M., Ricketts, S.L., Lewis, T.W., Pettitt, L., Boursnell, M., Schofield, E.C., Sargan, D., Mellersh, C.S. : A LINE-1 insertion situated in the promoter of IMPG2 is associated with autosomal recessive progressive retinal atrophy in Lhasa Apso dogs. BMC Genet 21:100, 2020. Pubmed reference: 32894063