Prüfung von Hunden: Raine-Syndrom

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Dentale Hypomineralisation bei Border Collie  (Raine-Syndrom)

Dentale Hypomineralisierung ist eine erbliche Krankheit, welche durch unzureichende Zahnmineralisierung bei der Zahnentwicklung charakterisiert ist. Sie entsteht durch Punktmutation c.899C>T im Gen, das  für FAM20C-Protein,  das Calcium bindet und die für Knochen- und Zahnmineralisierung verantwortliche Proteine phosphorylisert, kodiert.

Diese Erkrankung verursacht abnormalen Verschleiß von Zähnen, Risse am Zahnschmelz, bräunliche Flecke an Zähnen oder bräunliche Verfärbung von Zähnen oder Pulpitis (d.h. Zahnmarkentzündung). Ernsthafter Zahnverschleiß verursacht chronische Entzündungen und kann bis zum Zahnverlust führen. Histologisch entsteht bei den betroffenen Hunden abnormale  Dentinstruktur und der Zahnschmelz kann leicht hypoplastisch sein.

Dentale Hypomineralisierung ist für Border Collies spezifisch. Bei anderen Rassen wurde sie nicht nachgewiesen. Der genetische Defekt ist in Border Collies relativ häufig. Es werden etwa 11% der Träger bei dieser Rasse geschätzt.

Die Raine-Syndrom ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen (N/P) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das  mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der Raine-Syndrom betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (N/N) und eines Trägers dieser Mutation (N/P) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (N/P) und ein betroffener Hund (P/P) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

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Referenz:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. doi:10.1371/journal. pgen.1006037

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