Testování psů: Raine-syndrom

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Dentální hypomineralizace u border kolií (Raine-syndrom)

Dentální hypomineralizace je dědičné onemocnění, které je charakterizováno nedostatečnou mineralizací zubů během zubního vývoje. Vzniká bodovou mutací c.899C>T genu pro FAM20C protein, který váže vápník a fosforyluje proteiny zapojené do mineralizace kostí a zubů.

Toto onemocnění způsobuje abnormální opotřebování zubů, popraskání zubní skloviny, nahnědlé skvrny či zabarvení zubů nebo pulpitidu (tj. zánět zubní dřeně). Vážné opotřebení zubů vede k chronickým zánětům a může dojít až ke ztrátám zubů. Histologicky vzniká u postižených psů abnormální struktura dentinu a sklovina může být mírně hypoplastická.

Dědičnost mutace způsobující Raine-syndrom je autozomálně recesivní, onemocnění se projevuje pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Přenašeči genu (heterozygoti) zdědili mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou klinicky zdraví, stejně jako homozygoti bez mutace. Přenašeči však svou nemoc přenášejí na potomstvo, je proto velmi důležité znát genotyp svého psa a v chovu se snažit toto onemocnění eliminovat. Při krytí přenašeče se zdravým jedincem vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Křížením dvou přenašečů vznikne 50 % přenašečů, 25 % zdravých, 25 % postižených potomků. V případě krytí přenašeče s postiženým jedincem, vznikne 50 % přenašečů a 50 % jedinců postižených touto nemocí.

Dentální hypomineralizace je specifická pro Border kolie, u jiných plemen nebyla prokázána. U Border kolií se však tento defekt objevuje relativně běžně, odhaduje se, že přibližně 11 % populace plemene nese toto postižení.

.

Reference:

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK, Owczarek-Lipska M, Jagannathan V, Hundi S, et al. (2016) Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet 12(5): e1006037. doi:10.1371/journal. pgen.1006037

Náhled PDF zprávy o výsledku

 

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH