Nierenzystadenokarzinom und noduläre Dermatofibrose bei Deutschen Schäferhunden

Renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis (RCND) in German Shepherds

Das Nierenzystenkarzinom ist einer der häufigsten Tumore bei Hunden und bei Deutschen Schäferhunden ist der Krebs häufig mit einer nodulären Dermatofibrose verbunden. Die Krankheit ist durch bilaterale multifokale Nierentumore, Uterusmyome und Knötchenbildung in der Haut gekennzeichnet, die aus dichten Kollagenfasern bestehen.

Die Krankheit wird durch eine Basensubstitution A>G im Exon 7 des FLCN-Gens verursacht. Die ursächliche Variante wird als c.764A>G oder p.His255Arg bezeichnet.

Die Vererbung der Mutation ist autosomal dominant. Das bedeutet, dass eine Kopie des mutierten Gens, die von einem Elternteil vererbt wird, ausreicht, um die Symptome der Krankheit zu verursachen. Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die ungewollte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Lingaas, F., Comstock, K.E., Kirkness, E.F., Sørensen, A., Aarskaug, T., Hitte, C., Nickerson, M.L., Moe, L., Schmidt, L.S., Thomas, R., Breen, M., Galibert, F., Zbar, B., Ostrander, E.A. : A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet 12:3043-53, 2003. Pubmed reference: 14532326