Renální cystadenokarcinom a nodulární dermatofibróza u německých ovčáků

Renální cystadenokarcinom patří k nejčastějším tumorům u psů, u německých ovčáků bývá spojován s nodulární dermatofibrózou. Onemocnění je charakterizováno bilaterálními multifokálními nádory na ledvinách, děložními myomy a tvorbou nodulů v kůži sestávajících z hustých kolagenových vláken.

Onemocnění je způsobeno substitucí báze A>G v exonu 7 genu FLCN (dříve BHD). Kauzativní varianta je označena jako c.764A>G nebo p.His255Arg.

Dědičnost mutace je autosomálně dominantní. To znamená, že k projevení příznaků onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu zděděná od jednoho z rodičů. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Lingaas, F., Comstock, K.E., Kirkness, E.F., Sørensen, A., Aarskaug, T., Hitte, C., Nickerson, M.L., Moe, L., Schmidt, L.S., Thomas, R., Breen, M., Galibert, F., Zbar, B., Ostrander, E.A. : A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Hum Mol Genet 12:3043-53, 2003. Pubmed reference: 14532326