Recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherds

Es handelt sich um eine erbliche Hautkrankheit, die durch die Bildung von Blasen, Schürfwunden und Narben am ganzen Körper gekennzeichnet ist. Die Haut ist brüchig, verhornt und stellenweise hart und sehr anfällig für Verletzungen. Die Symptome treten bei neugeborenen oder sehr jungen Welpen auf.

Beim Zentralasiatischen Hütehund wird die Krankheit durch eine Nonsense-Mutation (c.4579C>T) im COL7A1-Gen verursacht, das das Kollagen Typ VII kodiert. Dieses befindet sich normalerweise in der Haut zwischen den Epidermis- und Dermis-Sichten und ist für die Verankerung der Epidermis mit der darunter liegenden Dermis verantwortlich.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist wahrscheinlich autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

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Reference:

Niskanen, J., Dillard, K., Arumilli, M., Salmela, E., Anttila, M., Lohi, H., Hytönen, M.K. : Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS One 12:e0177527, 2017. Pubmed reference: 28493971