Dystrofická epidermolysis bullosa u středoasijského pasteveckého psa

Jedná se o dědičné kožní onemocnění charakterizované tvorbou puchýřků, oděrek a jizev po celém těle. Kůže je křehká, místy zrohovatělá a tvrdá, a velmi náchylná k poškození. Příznaky se objevují již u novorozených nebo velmi mladých štěňat.

U středoasijského pasteveckého psa je onemocnění způsobeno nonsense mutací (c.4579C>T) v genu COL7A1, který kóduje kolagen typu VII. Ten se běžně nachází v kůži mezi vrstvami epidermis a dermis a napomáhá zde soudržnosti těchto vrstev.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Niskanen, J., Dillard, K., Arumilli, M., Salmela, E., Anttila, M., Lohi, H., Hytönen, M.K. : Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs. PLoS One 12:e0177527, 2017. Pubmed reference: 28493971