Rotbraune Färbung bei der Birma-Katze

Der E (Extension)-Locus kodiert für den Melanozyten-stimulierenden Hormonrezeptor (MC1R). Während das dominante E-Allel die Synthese von Eumelanin bewirkt, das für die dunkle Färbung (schwarz oder braun) verantwortlich ist, führt das durch die Mutation verursachte rezessive e-Allel zum Funktionsverlust des MC1R-Gens und produziert Phäomelanin, das für die helle Färbung (rot oder gelb) verantwortlich ist).

Die Mutation c.440_442del verursacht eine rötlich-braune Farbe, indem sie die Funktion des MC1R-Gens unterdrückt. Jungtiere werden dunkel mit einem rötlichen Schimmer geboren, im Laufe des ersten Jahres verschwindet das Eumelanin allmählich aus dem Fell und die Farbe wird heller. Erwachsene Katzen haben eine aprikosenrote Farbe.

Die Vererbung der Mutation ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass die rötlich-braune Farbe bei Individuen auftritt, die das mutierte e^r-Allel von beiden Elternteilen geerbt haben (rezessive Homozygoten). Heterozygote sind Träger des mutierten Gens.

Referenz:

Gustafson, N.A., Gandolfi, B., Lyons, L.A. : Not another type of potato: MC1R and the russet coloration of Burmese cats. Anim Genet 48:116-120, 2017. Pubmed reference: 27671997.