Červenohnědé zbarvení u barmské kočky

Lokus E (Extension) kóduje receptor hormonu stimulujícího melanocyty (MC1R). Zatím co dominantní alela E způsobuje syntézu eumelaninu, který zajišťuje tmavé zbarvení (černé nebo hnědé), recesivní alela e způsobená mutací vede ke ztrátě funkce genu MC1R a produkuje feomelanin, který zodpovídá za světlé zbarvení (červené nebo žluté).

Mutace c.440_442del způsobuje červenohnědé zbarvení potlačením funkce genu MC1R. Koťata se rodí jako tmavá s načervenalým nádechem, během prvního roku postupně mizí eumelanin ze srsti a barva se rozjasňuje. Dospělí jedinci vykazují meruňkovo-červenou barvu.

Dědičnost mutace je autosomálně recesivní. To znamená, že červenohnědá barva se projeví u jedinců, kteří mutovanou alelu e^r zdědili od obou svých rodičů (recesivní homozygoti). Heterozygoti jsou přenašeči mutovaného genu.

Reference:

Gustafson, N.A., Gandolfi, B., Lyons, L.A. : Not another type of potato: MC1R and the russet coloration of Burmese cats. Anim Genet 48:116-120, 2017. Pubmed reference: 27671997.