Prüfung von Hunden: SACS

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Neuronale Degeneration verbunden mit SACS-Gen beim Pyrenäenberghund

Eine Störung des Nervensystems, die bei Pyrenäenberghunden beobachtet wurde, wird durch ausgedehnte Degeneration des zentralen Nervensystems charakterisiert und führt zur progressiven Zerebellum-Ataxie (Störung der Bewegungskoordination) und Spastizität (Zustand der erhöhten Muskelspannung).

Die ersten klinischen Symptome zeigen sich schon bei sehr jungen Hunden ab 4 Monat und manchmal auch früher. Die Erkrankung entwickelt sich langsam in weiteren Jahren und die Symptome verschlechtern sich. Die betroffenen Hunde haben einen abnormalen Gang, rutschartige, tollpatschige und unkoordinierte  Bewegungen mit breitbeiniger Stellung der Hinterbeine insbesondere auf glatter Oberfläche.  Die mangelhafte Koordination zeichnet sich durch zeitweiliges Fallen aus, wodurch schmerzhafte Verletzungen verursacht werden können. Das Laufen auf den Stufen ist allgemein problematisch.

Der Verlust der Kontrolle über den Körper wird durch pathologische Änderungen im Nervensystem verursacht. Durch die Mutation im SACS-Gen, das sich auf der Regelung der mitochondrialen Dynamik beteiligt, kommt es zur progressiven Degeneration von Neuronen und zum Verlust der zerebellaren Purkinje-Zellen. Die 4bp-Deletion im Exon 9 des  SACS-Gens verursacht die Verschiebung des Leserahmens und mRNA-Verkürzung.

Neuronale Degeneration verbunden mit SACS-Gen beim Pyrenäenberghund wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an neuronale Degeneration leiden.

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Referenz:

Kari J Ekenstedt, Katie M Minor, G Diane Shelton, James J Hammond, Andrew D Miller, Susam M Taylor, Yanyun Huang, Michael Pawlik, James R Mickelson: A Spontaneous Canine Model of SACS-Associated Neuronal Degenweration; The 9th international conference on canine and feline genetics and genomics

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