Testování psů: SACS

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH

Neuronální degenerace spojená s genem SACS u velkých pyrenejských psů

Porucha nervového systému pozorovaná u velkých pyrenejských psů je charakterizovaná rozšířenou degenerací centrální nervové soustavy a vede k progresivní mozečkové ataxii (porucha koordinace pohybů) a spasticitě (stav zvýšeného svalového napětí).

Počátek klinických příznaků je pozorován již u velmi mladých psů, od 4 měsíců věku, zřídka i dříve. Onemocnění se v rámci několika dalších let postupně vyvíjí a příznaky se zhoršují. Postižení psi mají abnormální chůzi, jejich pohyb je klouzavý s doširoka rozkročenými zadními končetinami, nemotorný a nekoordinovaný, zvláště na hladkém povrchu. Nekoordinovanost se projevuje občasnými pády, které mohou způsobit bolestivá zranění. Chůze po schodech je obecně problematická.

Ztráta kontroly nad tělem je zapříčiněna patologickými změnami v nervovém systému. V důsledku mutace genu SACS, který se podílí na regulaci dynamiky mitochondrií, dochází k postupné degeneraci neuronů a ztrátě Purkyňových buněk mozečku. 4bp delece v exonu 9 genu SACS způsobuje posun čtecího rámce a zkrácení mRNA.

Dědičnost této mutace je autozomálně recesivní, což znamená, že musí být přítomny dvě kopie defektního genu (jeden od každého z rodičů), aby byl pes touto chorobou postižen. Jedinci s jednou kopií jsou označovaní jako přenašeči. Nevykazují žádné známky onemocnění, mohou ale defektní gen přenést na své potomky. Při krytí přenašeče se zdravým jedincem vznikne 50 % přenašečů a 50 % zdravých jedinců. Křížením dvou přenašečů vznikne 50 % přenašečů, 25 % zdravých a 25 % postižených potomků. V případě krytí přenašeče s postiženým jedincem, vznikne 50 % přenašečů a 50 % jedinců postižených touto nemocí. DNA test umožňuje odhalit genotyp psa a pomůže tuto chorobu vymýtit z chovu.

.

Reference:

Kari J Ekenstedt, Katie M Minor, G Diane Shelton, James J Hammond, Andrew D Miller, Susam M Taylor, Yanyun Huang, Michael Pawlik, James R Mickelson: A Spontaneous Canine Model of SACS-Associated Neuronal Degenweration; The 9th international conference on canine and feline genetics and genomics

Seznam ras

Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 54.00 $ bez DPH