Spinozerebelläre Ataxie beim Russel Terrier und Smooth-Haired Fox Terriers

SCA (Spinocelebellar Ataxia) wurde bei der Parson Russell Terriers, Jack Russell Terriers und Smooth-Haired Fox Terriers gefunden.

Die ersten Anzeichen dieser Krankheit treten bei betroffenen Hunden im Alter von 2 bis 6 Monaten auf.  Es kommt zur Degeneration von Rückenmarksnerven, die Informationen an das Kleinhirn übermitteln. Die Symptome sind sehr ähnlich wie bei der Late Onset Ataxie (LOA) und beginnen mit Koordinationsproblemen beim Gehen, Laufen, Drehen und Springen. Diese Koordinationsstörungen sind sehr offen progressiv.

Im Vergleich mit LOA kann SCA mit weiteren Problemen verbunden sein.  Bei meisten Hunden zeigt sich Myokomie  – ungesteuertes Muskelzucken, das sich weiter verschlechtert und bis  zu generellem Muskelkrampf und Überhitzung führt. Bei einigen Hunden treten sogar epileptischen Anfälle auf. Die Prognose ist sehr schlecht und bei meisten betroffenen Hunden wird Euthanasie im frühen Alter empfohlen.

Die Spinozerebelläre Ataxie wird durch Mutation im KCNJ10 Gen verursacht (Gilliam et al. 2013). SCA Mutation beim Russell Terrier und Smooth-Haired Fox Terriers wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an SCA leiden.

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Referenz:

D. Gilliam, J. R. Coates, G. S. Johnson, L. Hansen, T. Mhlanga-Mutangadura1, J. F. Taylor, G. C. Johnson, R. D. Schnabel, D. P. O'Brien: The Whole Genome Sequence of a Jack Russell Terrier with Progressive Spinocerebellar Ataxia and Myokymia Contains a Homozygous Disease-Associated KCNJ10 Missense Mutation (2013 The 7th International Conference on Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Diseases, Cambridges, Massachusetts, USA).