Spinocerebelární ataxie u Russell Teriérů a hladkosrstých foxteriérů

Onemocnění SCA (spinocerebelární ataxie) bylo nalezeno u plemen russel teriérů - Parson Russell Teriérů,  Jack Russell a hladkosrstých foxteriérů

První příznaky této choroby se u postižených psů objevují ve věku 2 až 6 měsíců. Dochází k degeneraci míšních nervů přenášejících informace do mozečku. Příznaky jsou velmi podobné jako u psů postižených LOA, začínají problémy s koordinací při chůzi, běhu, otáčení i skákání. Problémy s koordinací pohybů jsou často velmi progresivní.

U SCA se na rozdíl od LOA mohou objevit i další přidružené problémy. U většiny psů se projeví myokymie - neřízené stahování svalů, které se taktéž postupně zhoršuje a vede až k celkové svalové křeči a přehřátí. U některých psů se objevují i epileptické záchvaty. Prognóza je velmi nepříznivá a u většiny postižených psů je v raném věku doporučena euthanasie.

Onemocnění SCA je způsobeno mutací v genu KCNJ10 (Gilliam et al. 2013). Mutace způsobující SCA je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (pozitivní homozygot). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (heterozygot), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem mutaci na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% potomků zdědí od svých rodičů mutované geny a budou tedy postiženi chorobou SCA.

.

Citace:

D. Gilliam, J. R. Coates, G. S. Johnson, L. Hansen, T. Mhlanga-Mutangadura1, J. F. Taylor, G. C. Johnson, R. D. Schnabel, D. P. O'Brien: The Whole Genome Sequence of a Jack Russell Terrier with Progressive Spinocerebellar Ataxia and Myokymia Contains a Homozygous Disease-Associated KCNJ10 Missense Mutation (2013 The 7th International Conference on Advances in Canine and Feline Genomics and Inherited Diseases, Cambridges, Massachusetts, USA).